Мутации

Мутация, каждому знакомо это слово, но зачастую, знания об этом процессе ограничены ассоциациями его с мутантами или пришельцами из художественных фильмов. А ведь по гипотезе эволюционирования, именно этот процесс привёл к образованию человека. Так как далеко не всегда мутация или изменение, происходящие в ДНК клетке — это негативное явление. Известны положительные случаи с усовершенствованием той или иной возможности живого организма, тем самым создавая среди нас людей Икс.

Вековые секреты генетики

Термин «мутация» стал известен ещё в далёком 1901 году, его родоначальником стал Гуго де Фриз, голландский ботаник описавший процесс в своём научном труде. Единственной ошибкой, допущенной, учёным в рукописи стало его мнение о том, что можно сразу после мутации получить новый вид, полностью готовый к отдельному существованию без участия в этом естественного отбора. Дальнейшее изучение новой темы генетиками подтвердило, что это явление лишь наследственное изменение, которое служит толчком для последующего искусственного или естественного отбора. Но, несмотря на совершённое Фризом неверное допущение, его теория не утратила значения и по сегодня, сделав огромный шаг для образования и дальнейшего развития генетики как науки.

Классификация и особенности

Мутация может быть трёх видов:

• вредной или доминантной.  Когда изменения, происходящие на клеточном уровне, несут за собой негативные последствия в виде различных, до конца неизученных патологий;
• полезной. Эти трансформации считаются основополагающими в эволюции от примата к человеку, так как благодаря им происходит совершенствование организма;
• нейтральной. Это основная группа, при которой изменения не происходят и не влияют на дальнейшую жизнь человека, связано это с тем, что 95% ДНК не кодируется и мутация одного из этих генов вряд ли принесёт какое-либо изменение.

По типам мутации различают:

• хромосомные;
• соматические;
• генные;
• цитоплазматические;
• геномные.

К особенностям мутаций относят:

• их возникновение происходит скачкообразно, то есть непредсказуемо;
• они передаются поколениями, имея функцию наследования;
• мутация может повторяться;
• подвергнуться изменением, может, абсолютно любая генная клетка.

Полезные изменения

Конечно, слово мутация чаще вызывает воспоминания о негативных её последствиях, рождении Сиамских близнецов, людей с синдромом оборотня (со значительным волосяным покровом, который локализуется по всему тело вплоть ладошек и ступней), а также развитии многочисленных патологий, возникающих на уровне ДНК:

• онкология;
• синдром Дауна;
• синдром Генчинсона (быстрое старение);
• альбинизм и многие другие.

Но иногда мутация способна дать положительный результат её обладателю. Каждый ген отвечает за определённую функцию. Например, LRP5 — ген, отвечающий за крепость или плотность кости, в случаях его нарушения развивается всем знакомое заболевание — остеопороз, но иногда происходят обратные, малоизученные и необычные изменения. Так, на Западе была выявлена семья, которая после серьёзной автомобильной катастрофы, осталась полностью, невредима, не сломав ни единой кости. Врачей заинтересовал этот факт, и, проведя рентгенографическое исследование, было выявлено, что кости скелета у них значительно крепче и плотнее, нежели у обычного человека. Этот феномен дал возможность учёным исследовать материал, для создания в будущем технологий способных побороть заболевания опорно-двигательного аппарата.

Другая особенность, способна привести к исключительному зрению, с уникальной способностью различать около ста миллионов различных оттенков и цветов, когда, например, у обычного человека сетчатка глаза считывает их только до одного миллиона. Этот феномен, может появиться у женщин, являющимися носителями гена дальтонизма в результате наследования Х-хромосомой четырёх колбочек вместо трёх, отвечающих за чувствительность к цвету. Так, впервые феномен описан был в 2007 году в Ньюкасла, нейробиологом после проведения ряда экспериментальных исследований со зрением.

В Пенсильвании изучили ген BHLHE41, он отвечает за потребность во сне. Так, если обычному человеку для полноценного сна необходимо 8 часов, то в случае мутации этого гена для отдыха ему нужно значительно меньше времени. Был произведён эксперимент, в котором участвовали братья-близнецы, у одного из них наблюдалась мутация гена BHLHE41, ему было предложено не спать в течение 38 часов. После чего они оба прошли один тест, результат брата, который не спал, столь длительный промежуток времени, показал лучший результат за меньшее время, что свидетельствовало о полноценной работе головного мозга. Эта теория пока до конца не изучена и требует дополнительных исследований, но вполне имеет право на существование.

Вредные изменения

Вместе с положительными мутациями, к сожалению, существует много различных негативных изменений, которые изувечивают жизнь человека и нередко приводят к гибели. В древности подобные изменения считали проклятьем, а людей непохожих на других изгоями, самым предприимчивым удавалось зарабатывать на своей неординарности, выступая в цирках или на центральных площадях города. Времена изменились и теперь все прекрасно понимают, что порой отпугивающая внешность — это следствие генетических изменений, на которые пока повлиять медицина не в состоянии. Хотелось бы упомянуть о самых необычных мутациях:

• Прогерия, редчайшая болезнь, с ней рождается один ребёнок из восьми миллионов. Основная отличительная черта заболевания — преждевременное старение, изначально ребёнок рождается без видимых изменений, но уже к полутора годам у малыша начинают выпадать волосы, останавливается его рост, выступают вены, а также часто наблюдаются костные аномалии. Как правило, умирают такие дети в возрасте от 8 до 20 лет, от болезней сердца;
• тяжёлый комбинированный иммунодефицит, патология, которая диагностируется у одного из ста тысяч новорождённых, чаще проявляется в случае родственных браков. Проявляется болезнь отсутствием иммунитета, таких детей полностью изолируют, так как проникновение любого вредного микроорганизма для них смертельно опасно. Сейчас медицина ищет пути лечения патологии, одним из них является пересадка костного мозга;
• синдромом Протея, этот недуг возникает у одного из миллиона, на сегодняшний день насчитывается порядка 120 человек страдающих этим редким заболеванием. Синдром характеризуется аномальным ростом какой-либо части тела, при этом другая его часть остаётся нормальной, не подвергаясь изменениям. В Англии живёт женщина, чей вес составляет 127 килограмм, из них 95 весят её ноги, а в Пакистане от синдрома Протея страдает мужчина,  его кости черепа неуклонно растут, делая размер головы несоизмеримым с оставшимся телом.

Подобных аномальных явлений как хороших, так и плохих непривычных для человечества, в мире не так уж и мало. Радует тот факт, что с течением времени, прогресса в большую сторону вредных мутаций не происходит. Теплится надежда, что современные медицинские технологии позволят в ближайшем будущем избавить населения нашей планеты от подобных издевательств со стороны генетики, а, наоборот, увеличат количество уникальных людей с положительными изменениями.

Автор: Юлия Складаная