Соматические мутации

Соматические изменения ↑

Своё название перестройка этого вида получила за счёт возникновения изменений в соматических клетках, проявиться они могут на любой стадии развития организма, начиная с зиготы на первых неделях беременности и заканчивая глубокой старостью. Чем раньше происходит аномальный процесс у клетки, тем больше тканей затронет процесс в течение жизни. Носят они случайный характер и не передаются по наследству. В 1988 году учёным В.А. Маккьюсиком была предложена классификация возникающих заболеваний на основе мутаций в половых и соматических клетках.

•  Патологии вследствие перестройки в половых клетках (хромосомные, генные, полигенные);
•  заболевания, образовавшиеся из-за перестройки в соматических клетках;
•  болезни, вызванные комбинированной мутацией в соматических и половых клетках.

Причинами таких перестроек становятся внешние мутагены:

• различные излучения, особенно рентгеновские и радиоактивные;
• пестициды;
• воздействие химических компонентов, вдыхание токсичных веществ, например, бензола.

Соматические аномалии ↑

• Перестройка, произошедшая в клетках способна вызвать образование различных патологий, к ним относят:
• некоторые онкологические образования;
• врождённые пороки;
• аутоаллергические заболевания;
• родимые пятна;
• лучевая болезнь, как следствие радиоактивного излучения.

Также соматическая мутация участвует в процессах старения организма.

Раковые болезни, один из самых ярких примеров подобных изменений. Так, возникает ретинобластома (поражение глазного яблока), колоректальный рак и опухоли, локализованные на коже, то, что эти патологии развиваются из-за значительных, множественных мутационных событий является доказанным фактом. Вместе с раковыми образованиями подобные перестройки могут вызвать доброкачественные опухоли, чаще остальных отмечают неврофиброматоз, а также поражения эндокринных желёз.

Из врождённых пороков развития можно выделить:

• кисты разных органов (почки, печень);
• костная фиброзная дисплазия;
• синдром Штурге-Вебера;
• церебральный аневризм;
• синдром Тренове-Вебера.

Интересным для учёных является процесс старения. Многочисленные исследования дают возможность предполагать, что старение организма связано с накоплением в клетках мутагенов, чем больше становится их концентрация, тем более выраженным становится процесс. Также прослеживается связь между процессом старения, злокачественными новообразованиями и соматическими мутациями, согласно исследованиям последние накапливаются с возрастом и способны привести к перерождению клетки в раковую. Ещё существует гипотеза по поводу связи аутоаллергенных патологий и соматических мутаций, роль последних в процессе первых считается недооценённой, чем она есть на самом деле.

Интересные факты соматических мутаций ↑

В 1993 году в США родилась девочка, у которой не происходят изменения в генах, отвечающих за старение. Так, до сих пор, её развитие как физиологическое, так и умственное находится на уровне младенческого возраста, рост немного больше чем при рождении и составляет 76 сантиметров.

Ещё одним необычным изменением является отсутствие роста уровня холестерина в крови. Чем старше мы становимся, тем убедительнее врачи рекомендуют придерживаться правильного питания и исключать жирную пищу, но есть люди, которые могут, есть всё и холестерин их будет нормальным. Подобные изменения связаны с отсутствием гена PCSK9, на данный момент их диагностировали у нескольких человек негроидной расы, что на 90% обезопасило их от развития сердечно-сосудистых заболеваний.

К таким же положительным аномалиям относят крайне редкий цвет глаз — фиолетовый. Изначально ребёнок рождается со светлым цветом глаз серым или голубым, но уже за первое полугодие жизни они постепенно меняются на сиреневый, во взрослом возрасте приобретают глубокий тёмно-фиолетовый оттенок. Не более 7% людей на земле одарены столь необычным, фиалковым цветом глаз, из знаменитостей была наделена этим явлением Элизабет Тейлор. Голубой цвет роговицы глаза также является своеобразной мутацией, только более широко распространённой. Ген HERC2 подвергается изменениям, из-за чего снижается выработка меланина, вещества, отвечающего за пигмент радужной оболочки глаза.

Серповидно-клеточная анемия также считается перестройкой клеточного уровня, заключается в аномальной форме эритроцитов. Они вместо овальной или круглой формы имеют вид полумесяца или серпа. Подобное изменение приносит его обладателю устойчивость к малярии.

Изменения в соматических клетках, как правило, спонтанны, но всё же имеются факторы способные стать толчком для начала мутации. Чтоб оградить себя от этого процесса в мерах своих возможностей, необходимо придерживаться несложных рекомендаций:

• отказаться от вредных привычек: употребления алкоголя и курения;
• избегать мест с повышенным уровнем облучения (радиоактивного, ионизирующего, рентгеновского и т. д.);
• не употреблять продукты содержащие нитриты, нитраты и ГМО;
• придерживаться правил работы и использовать необходимые средства защиты на вредных производствах (лакокрасочные предприятия, металлургические, химические и нефтяные заводы);
• с осторожностью относится к приёму лекарственных препаратов, особенно с повышенной токсичностью;
• вести здоровый образ жизни с умеренной физической активностью и укреплением иммунитета, так от последнего зависит сопротивления организма от проникающих в него вирусов и бактерий, которые также могут послужить мутагенами.

Соматическая мутация является частично предотвратимой, не во всех своих проявлениях, но всё же. Есть надежда, что дополнительное и углублённое изучение этого процесса, позволит учёным научиться справляться с онкологическими заболеваниями, так как именно они являются распространённой мутации этого направления.

Автор: Юлия Складаная