ДНК диагностика

ДНК-диагностика предназначена для выявления различных заболеваний, в том числе которые передаются по наследству. Благодаря ДНК весь мир узнал о многочисленных механизмах, которые лежат в основе всего живого на Земле. Открытие структуры двойной спирали, которую представляет собой ДНК, стало одним из великих событий в истории науки. Оказывается, такая молекула есть в каждой клетке нашего тела, она является носителем кода, управляющего химизмом всех живых существ.

История открытия

Молекулы ДНК впервые были открыты в 1869 году, но окончательно их расшифровали спустя сотню лет. Еще немного позднее, в 1983 году американским химиком была выведена ПЦР (Полимеразная цепная реакция). Основная цель ученого состояла в поиске метода амплифицирования ДНК при многократных удвоениях исходной молекулы ДНК, для чего использовался фермент ДНК-полимераза.

До открытия ПЦР, чтобы установить степень родства человека в медицинской практике использовали методы серологического тестирования, анализ типа крови и тому подобное. После того, как диагностика в области ДНК исследований нашла свое применение, появилась возможность 100% определения родства и выявления различных инфекционных и наследственных заболеваний.

Впервые установление родственной связи с помощью ДНК молекулы применили в середине 1980 годов. Для биоматериала ученые использовали образцы крови людей, которые стали участниками ДНК-диагностики. Однако методика «полиморфизм длины рестрикционных фрагментов» не используется, так как является очень сложной процедурой и требует большого количества времени на проверку всех материалов.

Диагностический метод исследования заболеваний сегодня доведен практически до идеального совершенства, поэтому он активно применяется в лабораториях генетического анализа. Методика была стандартизирована в 1990-х годах. Использование метода «Полимерно-цепной реакции» возможно только в помещениях, которые полностью оснащены специальным оборудованием.

Сегодня большинство лабораторий роботизированы, поэтому ошибок, произошедших при проведении исследования по вине человека, быть просто не может.

Принципы действия

Полимерно-цепная реакция используется для различных манипуляций, проводимых с нуклеиновыми кислотами. Кроме амплификации ДНК она применима для введения мутаций и при сращивании фрагментов ДНК. ПЦР реализуется в медицинской и биологической практике. Диагностика позволяет выявить наследственные и инфекционные заболевания, установить степень родства, используется для клонирования и выделения новых клеток генов (молекула используется матрицей для создания новой идентичной ДНК молекулы, благодаря чему одна из клеток остается с исходной, а вторая – с синтезированной).

Использование в медицине и генетике

Молекулярно-генетические методы ДНК-диагностики делятся на прямые и косвенные. Прямой метод диагностирования используется для исследования изученного гена. Косвенный метод применим лишь тогда, если о строении гена нет никакой информации.

Таким образом, первый случай подразумевает секвенирование ДНК и тому подобное, а второй — выявление полиморфизма длин рестрикционных фрагментов, пр.

Диагностика генетической цепочки используется в следующих случаях:

· Для проведения медико-генетической экспертизы при наличии наследственных заболеваний. Диагностика проводится, если в семье есть люди, заболевшие болезнью передающейся по наследству. Цель: исключить рождение больного малыша;

· Для установления биологически родственных связей. При диагностике степень родства исключается с вероятностью в 100% или, наоборот, устанавливается с результатом 99,99%. Для проведения диагностического исследования нужно не менее 2 недель. Диагностика проводится только на основании, которое выдается следственными или судебными органами, либо ее можно провести в независимой лаборатории.

Перспективы развития

С момента открытия молекулы ДНК в области науки и медицины произошла масса изменений. Современные технологии позволяют добиваться больших результатов.

Выделение молекул для проведения исследования прямым или косвенным методом – это очень трудоемкая работа. Во-первых, потому, что наши клетки содержат минимальное количество молекул, извлечь которые очень сложно и для проведения процедуры требуется дорогостоящая аппаратура. Во-вторых, длина молекул не маленькая, поэтому при извлечении ее из клетки нужно проявлять особую осторожность.

В будущем планируется развитие ДНК-диагностики по следующим направлениям:

· Увеличение надежности результата метода диагностики ПЦР;

· Поиск упрощенных путей проведения процедур анализа;

· Снижение количества времени, требуемого для исследования данных;

· Внедрение количественной ПЦР в наиболее широкую область применения.

Однако для реализации всех направлений нужно приложить массу усилий. Требуется использование детекции продуктов амплификации, автоматизация компьютерной регистрации и трактовка результатов, полученных при исследовании материала.

Интересные случаи и курьезы

Существует невидимая инфекция хламидиоз, которая передается половым путем или во время родов. Она быстро распространяется по организму человека. Инфекция трудно поддается лечению и способна сильно осложнить жизнь женщины. Инфекционное заболевание не имеет особых проявлений. На что нужно обратить внимание – это боль нижней части живота. Обычно болевые ощущения быстро проходят. Инфекцию можно обнаружить при посещении женской консультации, сдав все необходимые анализы.

Однако выявить наличие этой инфекции можно с помощью современных методов исследования организма. Самый распространенный из них – это ДНК-диагностика. Она позволяет обнаружить многочисленные инфекции и заболевания, которые не поддаются выявлению с помощью использования различных анализов. Диагностика ДНК стала прогрессом медицины и генетики.