Главная задача человеческого организма продолжение рода. Каждая семья желает, чтоб у них родились здоровые наследники, но, к сожалению, согласно статистическим данным 4,4% детей рождаются с различными патологиями. Из них 1,4% имеют генетическую природу, хромосомные болезни наблюдаются у 0,4% детей, а генные у 1% новорождённых. Визуально цифра невелика, но если взглянуть на неё, с другой стороны, это огромное количество больных детей и искалеченных судеб. Так, например, из одного миллиона новорождённых 15000 — это малыши с рождения обречённые на инвалидность. Вследствие этого профилактике наследственных патологий уделяют особое внимание в системе здравоохранения.
Понятие наследственности
Наследственные патологии закладываются вместе с плодом в утробе матери с первых дней его развития. Происходит определённый процент наследования генетического кода от родителей к ребёнку, тем самым создавая предрасположенность к тем или иным заболеваниям.
Генетические болезни делят на три группы в зависимости от угрозы возникновения в последующей популяции.
Высокая угроза, частота возможного наследования имеет соотношение 1:4 или 25%. К этой группе относятся заболевания аутосомно- доминантные и аутосомно-рецессивные.
Аутосомно-доминантные — это группа заболеваний наследуется малышом, в случае если один родитель болен, вероятность развития нарушений у малыша становит порядка половины случаев, но передача поражённого гена в таких семьях происходит всегда. Если родители не являются носителями такого гена — волноваться нет причин, дети появляются на свет здоровые. К аутосомно-доминантной группе относят:
- хондродистрофию;
- талассемия;
- синдром Марфана;
- нейрофиброматоз.
Аутосомно-рецессивные патологии развиваются, в случае если один или оба родителя имеют изменённый ген, даже когда у самих не была выявлена болезнь. Зарождённые изменения диагностируются у 25% таких детей, нередкой причиной развития аутосомно-рецессивных изменений является кровная связь между родителями, протекают такие патологии значительно тяжелее доминантных. К ним относят:
- ихтиоз
- муковисцидоз;
- прогерия;
- болезнь Тея-Сакса.
Умеренная степень генетического риска имеет соотношение 1:10, к ней относятся хромосомные патологии и полигенный тип наследования.
К хромосомным изменениям относятся синдромы:
- Эдвардса;
- Дауна;
- Клайнфельтера.
Возникают они из-за нарушения числа и структуры хромосомы, одной из причин которых является зачатие в момент алкогольного опьянения.
Полигенные или мультифакторные патологии не поддаются законам Менделя, а их частота возникновения рассчитывается по средствам специальной таблицы. К ним относятся:
- пороки развития;
- частично онкологические образования;
- расщепление губы и нёба;
- шизофрения;
- пороки сердца;
- врождённый вывих бедра;
- предрасположенность к сахарному диабету.
Низкая степень, эта группа характеризуется незначительным или полным отсутствием риска возникновения генетических изменений.
Причины и факторы возникновения генетических ошибок
Изменения в наследственном аппарате человека происходят из-за мутаций, которые, в свою очередь, приводят к болезням. Предшествовать мутации могут:
- спонтанные ошибки при репликации ДНК;
- близкородственные браки;
- мутагенные факторы;
- образ жизни будущих родителей.
К факторам, на которые может повлиять сам человек, относятся:
- курение во время беременности;
- приём наркотических веществ одним из родителей;
- алкоголизм;
- возраст родителей после 40 лет;
- приём противопоказанных препаратов во время беременности;
- мутагены, загрязняющие окружающую среду (употребление загрязнённой воды, вдыхание паров химических красителей, лаков).
Методы профилактики генетических патологий
Главный способ уменьшения риска развития изменений у будущей крохи считается ранняя диагностика. Существуют прямые и непрямые методы диагностики.
К прямым методам, в первую очередь, относят ультразвуковую диагностику (УЗД), её проходят все беременные, которые состоят на учёте в женской консультации. Метод доказал свою эффективность и безопасность на примере миллионов беременных. Существенным недостатком исследования является отсутствие информативности в диагностике хромосомных и моногенных патологий.
Ещё одним методом прямой диагностики является ДНК-исследование на предмет генных болезней. Этот способ позволяет определять не только наследственные патологии, но и бессимптомных носителей генов мутации, что является лучшей профилактикой рождения детей с нарушениями в дальнейшем. Пока этот способ не настолько развит, как хотелось бы, но его прогресс очевиден и возможно, этот анализ в скором времени станет обязательным в диагностике всех женщин ожидающих пополнения в семье.
Биохимическая диагностика распространённый метод, в случаях кода нет возможности произвести ДНК-анализ. Он способен выявить врождённые дефекты нервной системы и муковисцидоз.
К непрямым методам обследования относят скринирование ХГЧ и АФП, это специфические белки, находящиеся в крови беременной женщины их уровень свидетельствует о развитии плода. Проведение исследования на 80% сокращается возможность оставить без внимания дефекты во внутренних органах плода, а также на 65% уменьшается вероятность пропущенных хромосомных заболеваний. К скринированию прибегают, к сожалению, редко из-за высокой стоимости анализа и недостаточного количества необходимых наборов для проведения исследования. Доступность процедуры даст возможность сократить число рождения больных детей в значительной мере.
Предлагают пройти скринирование белков только женщинам, которые находятся в повышенной зоне риска, к ним относят:
- возраст после 39 лет;
- наличие более двух самопроизвольных абортов;
- существование в семье ребёнка с хромосомными или врождёнными аномалиями;
- облучение одного из родителей;
- приём на раннем сроке и до беременности цитостатических препаратов;
- перенесённые в первом триместре вирусные инфекции.
Подытожив, хочется ещё раз отметить важность профилактики наследственных болезней. Запрет на близко кровные браки, употребление наркотических веществ, алкоголя и курения, доступность медико-генетических консультаций, а также чистота окружающей среды — залог рождения здоровых и счастливых деток.
Автор: Юлия Складаная