Классификация мутаций

Виды мутационных процессов

Различают два основных вида спонтанный и индуцированный процесс.

Индуцированный процесс, его возникновение характеризуется влиянием среды как внутренней, так и внешней, то есть мутация в этом случае не возникает беспричинно. К возможным мутагенам относят:

· рентгеновские лучи;

· ультрафиолетовое излучение;

· радиацию;

· различные химические вещества и реагенты;

· температурный режим.

Так, например, учёный генетик Меллер впервые доказал, что рентгеновские излучения влияют на частоту мутационных процессов. Одним из ярких примеров влияния радиационного облучения как мутагена на живой организм стал атомный взрыв в Хиросиме и Нагасаки, который привёл к гибели и заболеванию многих людей. Полученное облучение повлияло на значительный рост числа различных заболеваний, также и наследственных. Онкологические патологии, которые как считается, появляются из-за сбоев в хромосоме ДНК, выросли по наблюдениям более чем на 9% по сравнению с предыдущим периодом. В тот период времени генетика не была столь развитой наукой, чтоб позволить провести исследования, случившегося именно на генетическом уровне. Позже облучённые клетки исследовались генетиками, и у них выявлялся ряд обратимых и необратимых последствий такого воздействия, например:

· возникновение гигантских ядер;

· слипание хромосом;

· нарушение деления клетки и её полярности;

· появление многоядерных клеток и др.

Помимо индуцированного процесса, наблюдается ещё спонтанные мутации, этот вид менее объясним, чем предыдущий, так как не имеет особых факторов, которые способны повлиять на ход развития и функционирования организма. Одной из возможных причин спонтанности процесса может быть накопление в генотипе мутагенов и из-за их чрезмерного скопления за определённый период, вытекает подобная мутация.

Этот процесс может быть:

· контролируемым в результате хода определённого эксперимента в искусственно созданных условиях;

· неконтролируемый, проявление мутации независимо от желания человека, например, под воздействием каких-либо излучений.

Классификация мутаций

Одним из видов классификации является по характеру проявления, группу делят на:

· доминантные — это тот вид, который проявляется сразу, под воздействием разных факторов. В таком случае проявляются

различные патологии, часто несовместимы с жизнью или редчайшие отклонения в виде болезни Прогерия или Нейрофиброматоза;

· рецессивные составляют большинство из всех мутаций, они не проявляются сразу, как, например, доминантные, не несут такой опасности виду. Они накапливаются поколениями и формируют резерв наследственной изменчивости.

Оттого как мутация влияет на жизнеспособность живого организма, разделяют на:

· нейтральные, это самый безобидный тип, они не оказывают значимого влияния на возможность существования организма;

· полунейтральные имеют серьёзное значение на развитие и жизнь особи. Они способны полностью остановить развитие и снижают жизнеспособность;

· летальные, они приводят к смерти.

В зависимости от того где содержится сбой в структуре ДНК, мутации разделяют на соматические и генеративные.

Соматические возникают в неполовых, соматических тканях, откуда и получили своё названия. Они не передаются по наследству, но снижают репродуктивную функцию и проявляются лишь у особи, в которой возникли. Одним из её проявлений считается изменения, которые содержатся на клеточном уровне, приводящие к развитию злокачественного образования под воздействием различных канцерогенов.

Генеративные изменения происходят в половых клетках, чем раньше они возникают, тем большее количество клеток будет вовлечено в процесс, но их количество никогда не превышает 50%. Эта форма может передаваться по наследству.

По характеру изменений бывают:

· генные;

· геномные;

· хромосомные.

Генные мутации характеризуются изменениями в части ДНК, в пределах одного гена. Частота их возникновения значительно выше, чем хромосомных или геномных.

Хромосомные — меняют строение хромосом, главная причина их появления, это воздействие раздражающих, окружающих факторов (агентов мутагенов).

Геномные, характеризуются увеличением или уменьшением количества хромосом.

Все эти виды связаны между собой, вызывая различные хромосомные заболевания, с множественными пороками в развитии индивида. Последствия от мутаций, как правило, негативны для человека, бывают исключения, когда они, наоборот, приносят пользу, но случается такое нечасто. Например, к положительным изменениям относят такие редкие явления, как повышенная плотность кости, супер зрение или необычный цвет глаз.

Негативных последствий, конечно, значительно больше, самыми частыми проявлениями подобных отклонений считают:

· самопроизвольные аборты, они встречаются в 70% случаев с хромосомными изменениями;

· пороки развития или мертворождение встречается у 7%;

· появление различных опухолей;

· умственная отсталость.

Самая известная хромосомная болезнь — это синдром Дауна, наблюдается он у одного из 700 новорождённых. Лечение подобных патологий современной медициной пока не разработано, единственная возможность предотвратить рождение детей с подобными изменениями, это пренатальная диагностика на раннем сроке беременности с дальнейшим её прерыванием.

Классификация генетических мутаций важна для разных областей наук, особенно в медицине. Развитие генетики и изучение различных отклонений способно предотвратить их возникновение в будущем, а также исключить развитие многих наследственных болезней. Помимо этого, дальнейшие разработки, по словам ученых, помогут бороться с уже существующими генетическими заболеваниями, путём создания сывороток и препаратов для их лечения.

Автор: Юлия Складаная