По результатам медицинских статистик можно сделать выводы, что последнее время риск рождения детей с генетическими отклонениями и патологиями составляет около 5%. Достаточно часто мать и отец, являются полностью здоровыми и рождение малыша с нарушениями в развитии, является для них неожиданностью. Для того чтобы родители могли лучше знать как развивается их малыш, маме необходимо проходить различные обследования и сдавать анализы. Каждое обследование выполняет определенную функцию.
Виды тестов на хромосомное отклонение
Существует большое количество исследований: биохимические анализы, инвазивный и неинвазивный генетический тест, УЗИ. Анализы и ультразвуковое исследование, могут показать незначительные нарушения, но они не способны определить точный диагноз в отношении развития у плода какого-либо синдрома. Неинвазивный пренатальный тест, в свою очередь, позволяет диагностировать отклонения в его развитии на генетическом уровне.
Кроме неинвазивного генетического теста применяют инвазивную пренатальную диагностику. Она с большой точностью дает возможность определить основные хромосомные нарушения. Такой вид диагностики сравнительно небезопасный, может привести к инфицированию плода или пузыря, развитию кровотечения и соответственно к угрозе прерывания беременности. Из-за того, что исследуемым материала берут биологическую пробу ворсинок хориона, пуповинную кровь.
Неинвазивный пренатальный тест — что это?
С 2012 года в современной медицине начал развиваться метод неинвазивной пренатальной генетической диагностики. Он 
является достаточно высокотехнологичным и позволяет узнать как можно больше информации о состоянии и развитии ребенка внутри беременной. Неинвазивный пренатальный метод выявляет, подтверждает или отрицает наличие отклонений и хромосомных патологий у малыша. Чаще всего встречающимися нарушениями, связанными с количеством хромосом, являются трисомии – синдром Эдвардса, Патау и Дауна. При таких заболеваниях можно только проводить симптоматическое лечение. При выявлении какого-либо из этих диагнозов на маленьком сроке беременности, родители могут решить, как им поступить дальше.
Основывается пренатальный тест на изучении фрагментов ДНК, которые можно выделить из крови матери. Во время беременности женщины у нее в крови находится небольшое количество ДНК ребенка, которая содержит информацию о его генетике и количестве хромосом. С помощью пренатального анализа можно узнать имеется ли у малыша хромосомная патология, наследственные заболевания, узнать какого пола он будет или его резус-фактор. Случается такое, что фетальной ДНК очень мало, ее не хватает для проведения диагностики. В основном такое происходит у беременных, страдающих лишним весом, в них содержится большой объем плазмы, в которой незаметна фетальная ДНК. Из всего количества ДНК в крови мамы внеклеточная фетальная ДНК плода составляет от 5 до 10%, благодаря этому ее можно легко выделить и изучить. При помощи метода секвенирования фрагменты мигрирующей ДНК плода анализируют, полученные данные обрабатывают математическими алгоритмами. В итоге получают максимально точные результаты диагностики самых распространенных хромосомных нарушений.
Пренатальный способ проведения исследования позволяет проводить диагностику в первом триместре начиная с 9 — 10 недели беременности. Раньше по срокам проводить нет смысла, так как в крови мамы еще может быть очень мало мигрирующей ДНК малыша, для установления правильного диагноза. Точный срок беременности по неделям можно определить с помощью ультразвукового исследования. Материалом для анализа выступает венозная кровь биологической матери. Что делает тест максимально безопасным и он абсолютно не причиняет вреда беременной и ребенку.
Для проведения пренатального теста необходимо 10 — 20 мл венозной крови матери и лучше, если еще будет соскоб эпителия биологического отца. Это позволит на 100% получить достоверный результат.
Неинвазивный тест, является гораздо более чувствительной и специфичной процедурой, чем обычный скрининг, который проводится в первом и втором триместре. Редко, возможно, получение диагноза, который является сомнительным в таком случае необходимо повторно произвести забор анализа у беременной.
Показания к проведению теста на выявление отклонений
Рекомендуется он женщинам, которые входят в группу риска. Основными показаниями для проведения неинвазивного 
генетического теста, являются:
1. Возраст родителей, если они старше 35 лет.
2. Если в семье есть родственники с хромосомными нарушениями.
3. Результаты биохимических скринингов и ультразвукового исследования показывают наличие отклонений в развитии плода.
4. Если предыдущие беременности заканчивались выкидышем на ранних сроках.
Такой тест подходит родителям, желающим узнать, как развивается их ребенок в утробе матери, имеются или отсутствуют у него синдромы, которые могут означать анеуплодию по определенному количеству хромосом: 13, 18, 21, X, Y. Полностью здоровый человек имеет 23 пары хромосом. Если одной хромосомы не хватает или есть лишняя, это означает наличие заболевания у плода.
Противопоказания к проведению неинвазивного анализа
Вне зависимости от того, что он считается безопасным, противопоказания к его проведению все же существуют:
1. Если кому-либо из родителей ранее пересаживали костный мозг или стволовые клетки.
2. Мать или отец ребенка, являются носителем хромосомных перестроек.
3. Когда в итоге исследования обнаруживаются УЗ-маркеры патологии хромосом или нарушение в развитии, необходимо проводить инвазивную пренатальную диагностику.
Если противопоказания отсутствуют, то предварительно подготавливаться к такому генетическому тесту не надо. Только необходим хороший моральный настрой и готовность услышать как отрицательный, так и положительный результат.
Окончательное согласие или отказ на проведение такого рода исследования вправе давать только родители.