Сегодня науке известно порядка 5 тысяч наследственных заболеваний. Проверить всех младенцев на количество болезней не может ни одна страна в мире. Но в каждом регионе есть наиболее часто встречающиеся диагнозы, и провести исследования этих распространенных случаев возможно.
Опасность известна
В Российской Федерации также есть наследственные заболевания. Для новорожденных в России проводятся анализы обусловленных наследственностью патологий. Это фенилкетонурия и гипотиреоз. По истечении 5 дней после рождения у младенцев забирают каплю крови для генетической консультации. Исследуется, не повреждены ли гены, ответственные за работу с фенилаланином. Фенилаланин – аминокислота, которая есть почти во всех белках. Если обнаружен непорядок в генах, значит, у новорожденного есть фенилкетонурия, и ему немедленно назначают особое питание, богатое особым белком, не содержащим роковую для его развития аминокислоту. В РФ есть предприятие для выпуска необходимых продуктов. Иначе у ребенка ждут проблемы с умственным развитием. Эта диета продолжается до 10-12 лет, иногда и в более старшем возрасте. В этом случае генетический недуг сдается и отступает, ребята учатся в общеобразовательном заведении и нормально развиваются.
Обязательно проводится еще один анализ крови младенца, исследующий выработку щитовидной железой гормона тироксин, – это 
тест на наследственный гипотериоз. Если результат отрицательный, ребенку назначается прием гормона на всю жизнь. Человеку удается помочь.
Сейчас в общенациональный общероссийский проект «Здоровье» включены проверки дополнительно еще 3 генетических заболеваний – галактоземии, адрогенитального синдрома и муковисцидоза.
Когда необходима консультация
Молодым супругам надо проконсультироваться на возможные наследственные отклонения в случаях, если:
— родственники страдали гемофилией, сахарным диабетом, хореем Гетингтона, миопатией Дюшена;
— брак родственный, например, по троюродной линии. У супругов могут быть одинаковые поломанные гены;
— какой-нибудь родственник страдал от задержки умственного, а может быть, и физического развития;
— супруги решили родить ребенка, уже будучи немолодыми. Данные говорят, что ближе к 40 годам женщина больше рискует произвести на свет ребенка с болезнью Дауна. Также дети с таким диагнозом чаще рождаются у несовершеннолетних матерей.
Дородовая проверка плода
Генетическое обследование до родов, проведение днк – новый и перспективный метод определить опасности, грозящие малышу. Этот способ диагностики развивается стремительно, находится на подъеме. Такое положение дел фиксируется Минздравом, 
предписывающим вынашиваемый эмбрион исследовать на возможные поломки генов. Проводится ультразвуковое исследование, изучаются белок альфа-фетопротеина и хореогонические гормоны. Такие процедуры выявляют до 70% врожденных отклонений. Исследования определяют отклонения в хромосомах, а на их основе можно делать предположения о возможном даунизме, он обуславливает умственное отставание, глубокие аномалии разных органов и систем организма, включая головной мозг и конечности.
При обнаружении дефектов врачи смогут определить, насколько опасны выявленные патологии, окажется ли ребенок способным выжить, что может ждать его в жизни в плане заболеваний. Генетики сообщают родителям результаты обследования и вероятный прогноз, как скажутся дефекты генов в дальнейшем. Поскольку тесты проводятся на ранних сроках беременности (14-16 неделя), родители имеют время принять то или иное решение.
Ежегодно врачи-генетики помогают тысячам родителей избежать трагедии и не родить безнадежно больного ребенка. Иногда родители, в основном по соображениям вероисповедания, не идут на прерывание беременности, это их право и их ответственность, но до 5 тысяч семей решают не испытывать судьбу.
Лучше знать, чем бояться
В силу недостаточных знаний в области медицины, а часто из-за суеверий многие женщины с трудом решаются обследоваться в период вынашивания плода. Их страхи связаны с боязнью нанести вред будущему ребенку обследованиями. В результате из-за них плод без аномалий может их приобрести.
Но за время беременности каждая будущая мама собьется со счета, сколько раз она сдавала кровь для анализов. В заборе крови опасностей нет. Помимо крови, берется околоплодная жидкость и делается биопсия оболочки плода. За последние годы методики стали совершенны, а аппаратура точна, все контролируется УЗИ, так что угрозы практически отсутствуют. Есть оценки, что существует вероятность угрозы прерывания беременности – где-то 1,5%. Внимание – угрозы, а не случаев повреждения плода. Да и это связано с тем, что многие женщины имеют патологии внутренних органов или проблемы аллергического и гинекологического характера. Исследования же помогут избежать страшного – рождения смертельно больного младенца.