Мутации для человека имеют как положительные, так и отрицательные стороны, последних, как правило, больше. Такого рода изменения нужны человечеству для возможности эволюционировать, но с другой стороны, так как все внутренние органы взаимосвязаны, сбой функциональности одного, ведёт за собой нарушения работы всех остальных. Соответственно подобная перестройка заканчивается летальным исходом или развитием серьёзных генных заболеваний, которые в значительной степени снижают жизнедеятельность человека.
Половые мутации
Перестройки классифицируют по разным признакам, одной из них является место их образования соматическая это клетка или половая, в первом случае произошедшие изменения влияют лишь на организм, в котором они произошли и не передаются по наследству. Во втором случае с половыми клетками, возникает половая или генеративная мутация, которая передаётся по наследству, может развиться в любом возрасте и в разных поколениях.
Взаимосвязь генеративных перестроек и наследственных патологий
Существует заблуждение о понимании терминов «наследственное заболевание» и «врождённые патологии», многие подразумевают одно и то же, хотя это не так. Врождённая патология появляется из-за мутации, но они не всегда имеют наследственный характер, их развитие может быть спровоцировано различными внешними факторами. А наследственные болезни могут проявиться в любом возрасте, даже старческом. Как правило, они диагностируются на раннем периоде жизни, так 25% их развивается в утробе матери, ещё 45% за первые три года ребёнка и лишь оставшиеся 30% припадают на старший возраст.
Генные патологии, возникающие, на разных отрезках жизни условно делятся на три группы.
Болезни характерные для детей:
- миопатия Дюшена;
- синдром Дауна;
- муковисцидоз.
Патологии характерные для взрослого поколения:
- хорея Гентингтона;
- миотоническая дистрофия;
Для старческого периода характерно:
- болезнь Альцгеймера.
При этом развиться одна и та же патология у разных людей, может в разное время, этот факт объясняется индивидуальным геномным строением, так один набор генов сможет дольше времени справляться с мутирующими клетками, а другой меньше. Сложность течения также зависит от разных факторов, но всем наследственным заболеваниям свойственно их прогрессирование и охват не одной, а нескольких систем организма. Как правило, такие недуги имеют хронический тип течения и проявления клинической картины, которая усугубляется с годами, к чему приводят сопутствующие, вторичные процессы, возникающие в уже неполноценном организме. Так, например, гемофилия (плохая свёртываемость крови) с годами лишь усугубляет ситуацию, приводя к полному отсутствию свёртываемости. Нейрофиброматоз начинается с безобидных на первый взгляд веснушек и пигментных пятен тёмно-молочного цвета, а в итоге развиваются нейрофибромы, костные деформации и опухоли. Но существуют исключения, есть некоторые заболевания, которые достигают пика своего развития в определённом возрасте, например, ахондроплазия, она прогрессирует до момента, пока растут кости, как только этот процесс завершается, так и патология достигает конечного фенотипа. Также важно отметить, что большинство заболеваний, которые передаются по роду, имеют тяжёлое течение и выраженную симптоматику, часто люди получают инвалидность ещё в раннем детстве, а продолжительность их жизни зачастую значительно короче, чем у здоровых людей.
Классификация генеративных мутаций
Классификация перестроек на клеточном уровне имеет немалую структуру, так и изменения в половых клетках разделяются на подтипы в зависимости от того какая её часть была задействована. Различают:
- геномные;
- хромосомные;
- генные.
Геномные перестройки характеризуются изменением численностью хромосом. Технически это происходит следующим образом: в период первого или второго мейотического деления, одна из пар хромосом не разделяется между собой, а остаётся целой, что приводит за собой количественное их изменения. Подобные перестройки в хромосомах приводят к генным изменениям, которые вызывают хромосомные болезни, к ним относят следующие синдромы:
- Патау;
- Дауна;
- полисомии;
- Шершевского-Тернера и др.
Генные мутации происходят как следствие изменений структуры ДНК, где нуклеотиды нарушают свою последовательность. Генные перестройки приводят к моногенным наследственным патологиям, таких насчитывается более четырёх тысяч видов. К самым распространённым и известным относят:
- полидактилия;
- муковисцидоз;
- альбинизм;
- хорея Гентингтона;
- дальтонизм;
- гемофилия;
- одна из форм рахита;
- мышечная дистрофия Дюшенна.
Все эти аномалии происходят из-за мутации в генах половых клеток.
Хромосомные мутации в половых клетках происходят вследствие нарушения структуры хромосомы, а точнее, её разрыва. Происходить изменения могут как внутри хромосомы, так и за её пределами. В первом случае происходят удвоение или утрата отдельных частей хромосомы, во втором — объединение или обмен фрагмента одной хромосомы с другой. Геномные и хромосомные перестройки взаимосвязаны между собой, так как в обоих случаях им подвергаются хромосомы, поэтому они приводят к общим наследственным заболеваниям.
Доминантные и рецессивные генные болезни
Также генеративные изменения в молекулах приводят к генным заболеваниям двух видов:
- доминантные аутосмоные — мутирующий ген способен себя проявить в любом состоянии даже гетерозиготном;
- рецессивные аутосомные — произошедшая аномалия гена проявляет себя лишь в гомозиготном состоянии.
Для доминантного типа характерны следующие особенности:
- передача патологичного гена возможна от обоих родителей;
- частота возникновения болезни у потомков составляет 50%;
- мужчины и женщины подвержены одинаково.
К доминантным, наследственным патологиям относят:
- полипоз кишечника;
- ахондроплазию;
- врождённую куриную слепоту;
- болезнь Марфана.
Рецессивный тип характеризуется такими особенностями:
- передача мутирующей клетки происходит от патологически здоровых родителей, они являются лишь носителями аномального гена;
- риск появления на свет малыша с патологией составляет 25%;
- зачастую родители больного ребёнка имеют между собой кровную связь.
Примерами аутосомно-рецессивных болезней считаются:
- муковисцидоз;
- галактоземия;
- фенилкетонурия;
- гепатоцеребральная дистрофия.
Половые мутации занимают большую часть всех видов патологических изменений в живом организме, их опасность заключается в наследовании и дальнейшей передачи аномалии в роду. К сожалению, полностью уберечь свою семью от наследственных заболеваний разной тяжести пока невозможно, но частично уменьшить количество генеративных аномалий возможно, благодаря генно-медицинской диагностики на раннем этапе беременности.
Автор: Юлия Складаная