Существует огромное количество болезней, которые в любой момент могут застать нас врасплох, но есть и такие, которые в наше время встречаются крайне редко. С моральной точки зрения это хорошо, ведь любая болезнь влечет за собой последствия, которые на себе ощутит человек с редким заболеванием, пусть даже незначительные и исправимые, но с точки зрения науки и медицины это плохо. По единичному случаю невозможно не только изучить заболевание должным образом, а и, в некоторых случаях, доказать его существование.
Натуральная оспа
В отличии от чумы, которую распространяли грызуны и другие животные, эта болезнь передавалась только при прямом контакте от больного человека к здоровому, однако погибло от нее больше людей, чем от чумы. В одном только двадцатом веке данный вирус закончился летальным исходом для трехсот миллионов человек. Натуральная оспа быстро прогрессирует и легко распространяется, инкубационный период составляет 8 – 12 дней. Течение болезни может быть тяжелым, с практически стопроцентным летальным исходом, средней тяжести, и легким.
В организм человека возбудитель попадает воздушно-капельным путем, зачастую через носоглотку. Первичные признаки распространения вируса это высокая температура, от 39 до 40.5 °C, сильная боль в области поясницы и сухожилий, головокружением, рвотой и постоянной жаждой. Иногда начальный период болезни проходит менее сложно. Это обусловлено тем, что после попадания в организм возбудитель начинает накапливаться в больших количествах, а после эти скопления образуют вирус в клетках человека. Впервые эти скопления были описаны биологом Гварниери, в честь которого они и были названы тельцами Гварниери. Больше всего на стадии заражения организма вирусом оспы поражаются те органы, в которых проходит этот процесс.
Даже легкой тяжести оспа видна невооруженным взглядом. На коже появляются пятна, сыпь, пузырьки, язвы и струпья. Это наиболее заразный период. Язвы оставляют глубокие рубцы на коже. В случае выздоровления у человека вырабатывается пожизненный иммунитет к оспе, возможна полная или частичная потеря зрения.
С 80-х годов 20-го века была прекращена вакцинация и оспа считается побежденной. Последний раз она была зарегистрирована в 1977 году. Однако абсолютно уничтожить вирус невозможно даже для современной медицины. Но оспа в наше время встречается очень и очень редко, являясь одной из самых редких болезней.
Полиомиелит
Среди острых инфекционных заболеваний одним из самых опасных является полиомиелит. Данная болезнь была известна еще в древности, однако стопроцентного метода лечения ученые до сих пор не нашли.
Полиомиелит — острая вирусная инфекция, которая поражает нервную систему, и, в первую очередь, спинной мозг. Чаще всего возникает в детском или подростковом возрасте и сопровождается параличом, в тяжелых случаях может привести к остановке дыхания.
Возбудителем является кишечный вирус. Основная среда его обитания — загрязненные водоемы, сточные трубы, канализации, грязные продукты питания. После попадания в организм инфекция начинает размножаться. Оптимальная температура для размножения полиомиелита — 37 °C. Распространяется воздушно-капельным путем, через прямой и непрямой контакт.
Слабость, боли и судороги в мышцах, диарея, временный паралич конечностей — первые симптомы полиомиелита. Со временем появляется резкое повышение температуры, тошнота и рвота. При попадании вируса в спинной мозг и дыхательную систему происходит мгновенная смерть. В 10% случаях болезнь приводит к смерти.
Люди, переболевшие полиомиелитом, должны учиться ходить заново. Во время болезни сильно атрофируются мышцы и появляются проблемы с дыханием, справиться с которыми помогает искусственная вентиляция легких. Для профилактики применяют вакцины Солка и Сейбина.
Прогерия
Прогерия — один из самых редких дефектов в генах. Внутренние органы, гипофиза, головной мозг и дерма больного стареют в несколько раз быстрее положенного срока. Всего было зафиксировано не более 80 случаев болезни. Прогерия в тяжелой форме приводит к генетической нестабильности некоторых участков, а это влечет за собой потерю организмом контроля над процессом старения, и, как следствие, ухудшение свойств подкожной клетчатки. Различают детскую (синдром Гетчинсона-Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера) прогерию.
Детская прогерия — заболевание генетическое, может быть врожденным, в большинстве случаев наследуется аутосомно-рецессивным способом, чаще всего передается в случаях сиблинга и кровнородственных связей. В среднем больные прогерией живут около 12-ти лет, а первые симптомы проявляются уже в два — три года ребенка: замедление роста, изменение структуры кожи на конечностях и лице, появление склеродермоподобных очагов, морщин, просвечивание вен через кожу.
Взрослая прогерия имеет такой же тип наследования, как и детская. Симптомы одинаковые, сопровождаются развитием катаракты, сахарного диабета, возможны случаи появления злокачественных новообразований. В возрасте от 30 до 40 лет у больного седеют и выпадают волосы, проявляются все признаки глубокой старости.
Лечение прогерии симптоматическое, направленное на то, чтобы излечить появившиеся на ее фоне другие болезни и предотвратить осложнения. Профилактика не разработана до сих пор, очень велика вероятность смерти от осложнений, но, к счастью, прогерия встречается лишь в 1 случае из 8 миллионов.
Прогрессирующая фибродисплазия
Фибродисплазия — самое редкое и самое тяжелое костное генетическое заболевание, известное на сегодня. Оно характеризуется тем, что кости пациента становятся хрупкими, а связки, сухожилия и мышцы больного при осложнениях превращаются в дополнительные кости. Первые проявления болезни обычно происходят в 10-12 лет. Раньше данная болезнь называлась миозитом оссифицирующим прогрессирующим.
Фибродисплазия вызвана нарушением гена ДНК, который отвечает за выработку коллагена. Коллаген — самый распространенный протеин, отвечающий за образование соединительной ткани, на основе которого формируется кость и который придает ей эластичности.
В большинстве случаев, люди с таким диагнозом не доживают до двух месяцев. В тяжелых случаях фибродисплазия приводит к летальному исходу, из-за многочисленных травм. Тип наследования — аутосомно-доминантный, имеет неуклонно прогрессирующее течение и сильно нарушает функции опорно-двигательного аппарата. Возникает вследствие спонтанной мутации.
Обостряется прогрессирующая фибродисплазия, зачастую, без особых на то причин. В список осложнений входят: образование подкожных уплотнений разного размера, которое достаточно часто путают со злокачественными опухолями, отек мягких тканей на голове, который не проходит в течение месяца. Снять отеки или уплотнения при помощи медицинских препаратов невозможно.
Болезнь затрагивает шею, плечи, спину, конечности, грудную клетку, позвоночник, бедренный отдел и голову. Однако диафрагма, язык и окологлазные мускулы никогда не повреждаются. Фибродисплазия встречается в 1 случае из 2-х миллионов.