Хромосомные мутации

Что собой представляют хромосомные мутации?

Этот вид перестройки характеризуется нарушением целостности структуры хромосом, влияют на подобные изменения биологические, химические или физические мутагены. Из-за разрыва соединений происходят аберрации (мутации или перестройки структуры). Хромосомную мутацию классифицируют на:

· внутрихромосомную, характеризуется утратой или удвоением отдельной части хромосомы;

· межхромосомную, заключается в соединении одного участка хромосомы с другой;

· изохромосомные образовывают так называемые зеркальные копии друг друга.

Все виды мутаций связаны между собой, например, если происходят генные изменения, они затрагивают и хромосомы, так как в число последних входят гены.

Последствия хромосомных мутаций

Подобные перестройки на клеточном уровне организма приводят к образованию хромосомных болезней, в этом таится основная опасность мутаций. Эта группа заболеваний включает большой перечень наследственных патологий, которая насчитывает порядка тысячи различных аномалий. В процентном соотношении такие аномалии встречаются у 0,8% новорождённых, в случае, когда женщина беременеет после 35 лет, риск диагностирования нарушений у ребёнка возрастает до 2%. Основные патологии, которые чаще остальных встречаются при рождении и закладываются ещё в утробе матери, считаются синдромы:

· Дауна;

· «Кошачьего крика»;

· Клайнфельтера;

· Патау;

· Шерешевского-Тернера;

· Вольфа-Хиршхорна;

· Эдварса и др.

Общий процент хромосомных мутаций высчитать крайне сложно, обусловлено это тем, что генетические нарушения начинают проявлять ещё в зиготе, то есть на первых двух неделях беременности, а этот период, как правило, не поддаётся диагностированию. Также при подобном сбое в порядке 65% случаев происходит самопроизвольный аборт, из-за невозможности дальнейшего развития зародыша.

Интересный факт! У 45% случаев выкидыш у женщин происходит на фоне хромосомных аномалий, чем раньше случается самопроизвольный аборт, тем больше вероятность того, что не рождённый ребёнок имел хромосомный дисбаланс. Если ситуация возникла на первых нескольких неделях вынашивания плода, вероятность хромосомной аномалии доходит до 70%, в первом триместре до 50%, во втором порядка 25%, а после 20 недели у 7% женщин срывается беременность. Среди всех рождённых деток, которые умерли в перинатальном периоде, 6% составляют младенцы с хромосомной дисфункцией.

Помимо дефектов, которые образовываются ещё у эмбриона, существуют отклонения способные возникнуть на любом этапе жизни. Ярким примером подобных проявлений учёные считают онкологические заболевания. Доведённым фактом является миелолейкоз — один из разновидностей рака, возникающий из-за транслокации между 22 и 9 хромосомами. Другой пример связан с воздействием химических мутагенов на хромосомы, тогда может развиться аплазия костного мозга или лучевая болезнь. Предполагают, что изменённые клетки за период жизни накапливаются, и большая вероятность их проявления в виде болезней встречается уже в старческом возрасте.

Синдром Дауна

Самая изученная хромосомная патология, которая имеет самую высокую частоту диагностирования среди новорождённых, она равна 1:800. Чаще наблюдается синдром у матерей старше 45 лет. Патология характеризуется наличием лишней хромосомы, вместо 46 их насчитывается 47. В 21 паре образовывается три хромосомы, вместо двух. Заболевание диагностируется в перинатальном периоде у 90% малышей, уже с рождения видны симптомы синдрома, которые становятся более отчётливыми с ростом ребёнка. Из визуальных признаков отмечается:

· специфичный разрез глаз;

· крупный язык;

· круглое, плотное лицо;

· деформированные ушные раковины;

· плоский нос.

Помимо визуальных отличий у детей с синдромом Дауна диагностируют различные сопутствующие патологии:

· порок сердца;

· мышечная гипотония;

· дисфункция суставов;

· задержка умственного развития;

· отсутствие сосательного рефлекса.

Больные имеют рост ниже обычного человека приблизительно на 20 сантиметров, из-за ослабленной иммунной функции они сложнее переносят инфекционные заболевания, и часто болею пневмониями, больше остальных подвержены лейкозам. Процент выживаемости таких детей высок по сравнению с другими хромосомными мутациями, но, несмотря на это, многие малыши не доживают до пятилетнего возраста.

Синдром Патау

Малыши с подобным заболеванием рождаются один на пять-семь тысяч новорождённых. Синдром характеризуется нарушенным развитием головного мозга, лицевой части черепа и глазных яблок. Главный визуальный признак — двойное расщепление верхней губы и нёба также наблюдаются нарушения в развитии внутренних органов:

· кисты на почках;

· недоразвитость половых органов;

· нарушение в перегородках сердца;

· нарушения опорно-двигательного аппарата и ЦНС.

В 95% случаев такие дети умирают в первый год жизни, в редких случаях они доживают до пяти лет.

Синдром Шерешевского-тёрнера

Этот вид хромосомных перестроек встречается только у девочек в соотношении 1:2000-5000 рождённых детей. Клиническая картина сопровождается:

· низким ростом;

· отёк кистей рук и стоп;

· сниженное умственное развитие;

· бесплодие;

· молочные железы недоразвитые;

· шея короткая с крыловидными складками;

· пороки сердца;

· аменорея.

С этим синдромом дети доживают до взрослого возраста и вполне могут быть социально адаптированы при правильно подобранной терапии.

Полностью оградить себя от рождения в семье ребёнка с хромосомными аномалиями невозможно, но своевременная, качественная диагностика на раннем этапе беременности способны выявить некоторые отклонения у эмбриона. Помимо медико-генетической консультации важно избегать мутагенных факторов (приёма наркотических средств, алкоголя, курения), а также не допускать близкородственных связей.

Автор: Юлия Складаная